Гемофилия – редкое наследственное заболевание (один случай на 50 тысяч человек), его главная характеристика – пониженная свертываемость крови, которая проявляется в спонтанных и длительных кровотечениях.
Название (от греческих слов haima – кровь и philia – склонность) ввел в 1828 году Фридрих Хопфф, описавший множество случаев смертельных кровотечений у мужчин. В 99% случаев болеют именно мужчины, но носительницами «больного» гена являются женщины.
Почему болезнь – «царская»?
Гемофилию нередко называют «царской» болезнью, хотя болеют ею в основном простые смертные. А все благодаря британской королеве Виктории (1819-1901), которая оказалась первой в своем роду носительницей «больного» гена (так бывает в 30% случаев). У них с принцем Альбертом родились девять детей. В результате династических браков «больной» ген оказался в правящих семьях Германии, Испании и России (Николай II был женат на любимой внучке королевы Алисе Гессенской). От гемофилии умерли десять потомков королевы Виктории.
В 1904 году, после четырех дочерей, у Николая II и Александры Федоровны появился долгожданный мальчик, наследник – цесаревич Алексей. Радость длилась недолго, болезнь проявилась почти сразу: после рождения началось кровотечение – видимо, из пуповины. «По приблизительному исчислению, потеря крови за двое суток составляет от 1/8 до 1/9 от всего количества крови», – писал Николай II.
Наследника лечили лучшие врачи и самыми передовыми по тем временам методами: это не только целебные грязи с озера Мойнаки возле Евпатории, которые доставляли на миноносцах (!), но и аспирин, который был впервые синтезирован в 1853 году, а в 1904 году стал продаваться в таблетках. В то время никто даже не догадывался, что аспирин обладает разжижающими кровь свойствами, а, значит, категорически противопоказан больным гемофилией.
И тут на исторической сцене появляется Григорий Распутин – личность насколько мощная, настолько и противоречивая, о роли и значении которого историки спорят до сих пор. Это не просто объяснить, но факт: Распутин действительно помогал царевичу справиться с болью и кровотечениями. Он запретил давать Алексею таблетки, в числе которых был аспирин, и это, несомненно, помогло. Лечил в основном травами (в составе масок и настоек были рутин, витамины K и C – они укрепляют стенки сосудов) и, по свидетельству современников, гипнозом.
Как диагностируют и лечат сегодня
Сегодня скрининговый тест для диагностирования гемофилии – АЧТВ, с его помощью оценивается время, за которое происходит свертывание крови: если за 25-36 секунд – прекрасно, вы здоровы. А вот если кровь сворачивается за 37 и более секунд, а вы не принимаете препараты, разжижающие кровь, можно заподозрить гемофилию. Нужны дополнительные исследования.
Сейчас мы знаем, что гемофилия вызвана нехваткой определенных факторов свертывания – белков, которые синтезируются в печени. Известно двенадцать таких белков, и если одного из двух – фактора VIII или фактора IX – не хватает, мы говорим о гемофилии. Когда не хватает фактора VIII – это гемофилия А, ею болеют 85% диагностированных. Если же не хватает фактора IX, это гемофилия В – та, что была у цесаревича Алексея, ею болеют 15% диагностированных. Существуют молекулярно-генетические исследования, с их помощью можно выявить непосредственно мутацию, ответственную за развитие заболевания. Это исследование применяют, когда нужно выявить носительницу гена. Сейчас доступна и внутриутробная дородовая диагностика.
Теперь, когда наука понимает механизм гемофилии, она понимает и как ее лечить: нужно компенсировать дефицит недостающих белков – факторов VIII и IX. И если раньше лечили аспирином, дубовой корой и переливанием крови, то сейчас внутривенно вводят недостающий фактор. При расчете дозы учитывают возраст, массу, исходное содержание этого фактора в крови, а потом вводят по определенной схеме. Это – факторная терапия. Недостающий белок начинает циркулировать с током крови, вступает в каскад реакций с другими факторами и участвует в формировании фибриновой сети, удерживающей тромбоциты, благодаря чему кровотечение останавливается.
Сейчас активно исследуется новый метод лечения гемофилии – генная терапия, коррекция дефекта гена. В лаборатории изготавливают специальный вирус-курьер, в который погружают генетический материал, потом этим вирусом (для человека он не опасен) заражают больного, он с током крови достигает печени, внедряется в нее, и она начинает синтезировать недостающий фактор.
«Мы уже на стадии клинического исследования, – говорит генеральный директор НМИЦ гематологии Минздрава России Е. Н. Паровичникова . – Этот вирус не встраивается в ДНК, но образует плазмиду. Начинает производиться недостающий фактор, больным его не вводят. Конечно, есть нюансы, не у всех это будет пожизненно. Ведь клетка не интегрирована в геном, не воспроизводится, может вымыться, и тогда потребуется повторная генотерапия. Но это есть!».
Именно за этим методом лечения гемофилии, считают ученые, будущее.
Иллюстрация : "Цесаревич Алексей и ОТМА", Михаил Рундальцов, 1916, уголь, графит, сангина.
Автор текста : Инесса Плескачевская
