Конференция «Полисистемные орфанные заболевания у взрослых, как междисциплинарная проблема» (ПОМП-2026) проходила 25-26 сентября. Конференцию открыла генеральный директор ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, член-корр. РАН, д.м.н. Елена Паровичникова . Она отметила, что 2026 год — юбилейный для центра: гематологическая служба, начинавшаяся как служба переливания крови, отмечает столетие. По её словам, гематология сегодня — междисциплинарная вершина внутренних болезней, а орфанные заболевания требуют системного подхода и объединённых усилий специалистов разных профилей.
Первый круглый стол «Болезнь Гоше как модель» открыла заведующая отделением гематологии и химиотерапии орфанных заболеваниий, д.м.н., профессор Елена Лукина докладом «На пороге 20 лет программы 7/14 высокозатратных нозологий». Она напомнила, что в российском регистре взрослых пациентов с болезнью Гоше уже 403 человека, более половины из них — люди в возрасте 18–49 лет. Спленэктомия сегодня не рекомендуется, поскольку более чем в семь раз повышает риск поражения костно-суставной системы. Заведующий отделением травматологии и ортопедии, Василий Мамонов остановился на обратимых и необратимых костно-суставных изменениях, таких как инфильтрация костного мозга, остеонекрозы, коксартрозы и патологические переломы. Врачи-гематологи отделения орфанных заболеваний Маргарита Галимова и Альбина Белякова провели клинические демонстрации.
Второй круглый стол был посвящён бета-талассемии. заведующая отделением гематологии и химиотерапии орфанных заболеваниий, д.м.н., профессор Елена Лукина сообщила, что в регистре взрослых пациентов уже 63 человека, и заболевание встречается не только в южных регионах. Ключевой проблемой остаётся перегрузка железом, выявленная у 81% обследованных, поэтому при гипохромной микроцитарной анемии важен чёткий алгоритм: оценка обмена железа, электрофорез гемоглобина, молекулярно-генетический анализ. Ведущий специалист группы сопровождения генетической диагностики, к.б.н. Екатерина Щемелева рассказала о генетике фетального гемоглобина, наследственной персистенции и делеционных формах, влияющих на тяжесть болезни. Врачом-гематологом отделения орфанных заболеваний Викторией Фалчар и была представлена клиническая демонстрация.
Врач-гематолог отделения химиотерапии гемобластозов и депрессий кроветворения, к.м.н. Антон Лучкин представил доклад о синдроме Фишера–Эванса как маркере ПИД в диалоге гематолога и иммунолога, о цитопеническом синдроме при врождённой и приобретённой костномозговой недостаточности.
Следующий круглый стол был посвящён миелодиспластическому синдрому (МДС) как междисциплинарной проблеме. Заведующая клинико-диагностическим отделением гематологии и миелоидных неоплазий, д.м.н. Алина Кохно подчеркнула, что МДС — это диагноз, требующий полного обследования. Заболеваемость составляет 3–5 на 100 тыс. населения, 80% пациентов старше 60 лет. Диагностика включает цитопению более четырёх месяцев, дисплазию более 10% клеток, оценку кольцевых сидеробластов, палочек Ауэра, бластов, кариотипа, FISH и молекулярных мутаций (TP53, SF3B1 и других). Новая классификация ВОЗ 2024 года и шкала IPSS-M меняют группы риска. В центре при направлении с подозрением на МДС диагноз подтверждается лишь в 40% случаев; в регионах сохраняется дефицит полного обследования. В лечении обсуждались аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, гипометилирующие препараты, леналидомид при del(5q) и луспатерцепт. Клинические демонстрации врачей-гематологов Анастасии Передельской , Полины Васильченковой и Марии Финякиной показали сложность дифференциальной диагностики.
На завершающем круглом столе были представлены: доклад главного специалиста по физиологии кроветворения группы сопровождения клинико-биологических исследований, д.б.н., профессор Нины Дризе о клональном кроветворении; доклад врача-гематолога отделения гематологии и химиотерапии орфанных заболеваний, к.м.н. Родиона Пономарева об инновационном отечественном препарате для заместительной ферментной терапии мукополисахаридоза II типа.
