Организаторами мероприятия стали представители Национальной ассоциации экспертов по редким заболеваниям, отделения медицинских наук Российской академии наук и Национальной медицинской палаты.
В первый день специалисты обсудили вопросы разработки и производства медикаментов для пациентов с редкими заболеваниями, а также рассмотрели редкие иммунологические, ревматические и аутоиммунные заболевания, гематологические, эндокринные, неврологические и онкологические болезни. Кроме этого, были рассмотрены наследственные нарушения обмена веществ.
Второй день конференции был посвящен вопросам об организации всесторонней помощи пациентам, требующим хирургии редких заболеваний. Специалисты также уточнили роль и место научных данных в их лечении.
В рамках пленарной сессии выступил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик Российской академии наук Сергей Куцев. Он представил доклад, посвященный неонатальному скринингу и диагностике редких заболеваний, сообщили на сайте МГНЦ.
