В последний день февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний

🔷В связи с низкой информированностью, Международный день орфанных заболеваний призван привлечь внимание медиков и общественности к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие даже не слышали.

🔹На сегодняшний день известно около 7000 орфанных заболеваний, в мире ими страдают около 350 млн. человек, в России около — 147 тысяч пациентов.

🔹Практически около 80% редких болезней являются генетическими, то есть обусловлены мутациями генов, передающимися по наследству.

🔹Раньше почти от 95% редких болезней не существовало зарегистрированных лекарств, то сегодня фармпроизводители занимаются их разработкой и выпуском. Проблема в том, что препараты для лечения таких заболеваний крайне дорогостоящие. По словам профессора, другая сложность — в постановке самого диагноза.

🔹После проведенного обследования и постановки диагноза, пациенту назначают лечение. Местные органы здравоохранения или за счет средств из федерального бюджета, выделяются средства на его лечение — дорогостоящими лекарствами. В результате удается если не полностью вылечить редкую болезнь, то значительно облегчить ее течение.

🔹Для орфанных пациентов существует федеральная программа «14 высокозатратных нозологий», за счет федеральных закупок лекарствами обеспечиваются пациенты, больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.